Zoranni’s verhaal

Door: Nacarit, Ouder van Zoranni, een 17-jarige met een IRF2BPL genetische verandering

“…hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se transmitimos a los niños…”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mi familia comienza en el 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, quien nació en Venezuela y sus primeros meses de vida tuvieron un desarrollo normal. Camino a los 15 meses y es hasta los 2 años cuando se observa que no puede hablar claramente.

Mijn gezin begon in 2004 met de geboorte van mijn dochter Zoranni, die in Venezuela werd geboren en in haar eerste levensmaanden een normale ontwikkeling doormaakte. Ze liep met 15 maanden en pas toen ze 2 jaar was, realiseerden we ons dat ze niet duidelijk kon praten.

Wat doe je voor je plezier?

Sinds Zoranni in 2019 niet meer op pad ging, gaan we af en toe alleen nog naar commerciële centra om naar de parken te gaan.

Sinds Zoranni in 2019 is gestopt met lopen, gaan we alleen nog af en toe naar winkelcentra om naar de parken te lopen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

1) No poder caminar.
2) Door zijn zwakke handen kan hij niet alleen eten.
3) Het is moeilijk om vlees of eten te eten.
4) Ya casi no habla, es difícil entender lo que quiere decir.
5) Op het moment dat je haar in bad doet, is het moeilijk vanwege het gebrek aan controle over haar piernas.
6) Heeft voortdurend last van estreñimiento.

1) Niet kunnen lopen.
2) Omdat ze zwakke handen heeft, kan ze niet zelfstandig eten.
3) Ze vindt het moeilijk om vlees of voedsel te eten.
4) Ze spreekt nauwelijks meer, dus het is moeilijk te begrijpen wat ze bedoelt.
5) Haar in bad doen is moeilijk door de zwakte en het gebrek aan controle in haar benen.
6) Ze heeft voortdurend last van constipatie.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

¿Por que no todos los casos de los niños con IRF2BPL No son iguales?
¿Por que cada persona está desarrollando síntomas diferentes?

Waarom zijn niet alle gevallen van kinderen met IRF2BPL hetzelfde?
Waarom ontwikkelt elke persoon andere symptomen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Probeer te zien wat andere ouders doen om de levenskwaliteit van hun kinderen te verbeteren.
En mi caso es muy difícil realizar preguntas porque no manejo el inglés 100%.

Ik probeer te zien wat andere ouders doen om de levenskwaliteit van hun kinderen te verbeteren.
In mijn geval is het erg moeilijk om vragen te stellen omdat ik niet 100% Engels spreek.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je moet veel geduld hebben, want soms veroorzaakt het zien van achteruitgang frustratie en dat geven we door aan de kinderen. Het is belangrijk om in een groep te blijven om vragen te stellen over een bepaalde behandeling die je zoon ondergaat.

Ik zou je zeggen dat je heel geduldig moet zijn, want soms kan het zien van tegenslag frustratie veroorzaken en dat geven we door aan de kinderen. Dat het belangrijk is om in een groep te blijven om vragen te stellen over een behandeling die je kind krijgt.

Engelse reacties vertaald met Google.