JARID2


De informatie voor deze samenvatting van


JARID2-gerelateerd syndroom

 komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige JARID2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over JARID2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het JARID2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het JARID2-syndroom?

JARID2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het JARID2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het JARID2-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het JARID2-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Leerproblemen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Gedragsproblemen
  • Spraakproblemen

Hoeveel mensen hebben het JARID2-syndroom?


A

n 2024 zullen meer dan 30 mensen in de wereld met

JARID2-gerelateerd syndroom

beschreven in medisch onderzoek.

Meer informatie over de
JARID2
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Facebook groep- https://www.facebook.com/groups/370944638965135

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het JARID2-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over JARID2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor JARID2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CHD2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
JARID2
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Bronnen en referenties

  • Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Fenotypische uitbreiding en variabele expressiviteit bij personen met JARID2-gerelateerde verstandelijke beperking: Een case serie. Klinische Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
  • van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Functioneel inzicht in en verfijning van de genomische grenzen van de JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Gepubliceerd 2023 sep 18. doi:10.3390/ijms241814240
  • Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. DNA-methyleringssignatuur voor het JARID2-Neurodevelopmental Syndrome. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Gepubliceerd 2022 jul 20. doi:10.3390/ijms23148001
  • Verberne EA, Goh S, England J, et al. JARID2 haploinsufficiëntie is geassocieerd met een klinisch verschillend neurologisch ontwikkelingssyndroom. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z