KANSL1

De informatie voor deze samenvatting van KANSL1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze KANSL1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over KANSL1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KANSL1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

KANSL1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Koolen-de Vries-syndroom.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam KANSL1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het KANSL1-gerelateerd syndroom?

KANSL1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KANSL1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sommige mensen hebben een verandering die alleen het KANSL1-gen beïnvloedt. Andere mensen missen een groter stuk DNA dat het KANSL1-gen bevat.

KANSL1-gerelateerd syndroom wordt ook wel 17q21 deletiesyndroom genoemd omdat het KANSL1-gen op chromosoom 17 ligt, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Beide syndromen hebben dezelfde symptomen. Deze syndromen staan ook bekend als het Koolen-de Vries syndroom.

Sleutelrol

Het KANSL1-gen helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KANSL1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het KANSL1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Spraak- en taalproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Hyperactiviteit
  • Angst
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Hart- of nierafwijkingen

Hoeveel mensen hebben een KANSL1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 156 mensen met KANSL1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Dit omvat mensen met pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in KANSL1 en mensen met grote deleties die KANSL1 bevatten.

Meer informatie over de KANSL1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReview voor KANSL1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KANSL1maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KANSL1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KANSL1 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KANSL1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van KANSL1 families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen