KCNB1
De informatie voor deze samenvatting van KCNB1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KCNB1 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KCNB1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KCNB1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KCNB1-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie, 26. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KCNB1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het KCNB1-gerelateerd syndroom?
KCNB1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KCNB1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KCNB1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het KCNB1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het KCNB1-gerelateerd syndroom:
- Aanvallen
- Ontwikkelingsachterstand
- Gedragsproblemen
- Intellectuele beperking
- Slechte of afwezige spraak
Hoeveel mensen hebben KCNB1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er 119 mensen met KCNB1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van KCNB1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KCNB1 Facebook-groep
- KCNB1.org website – kcnb1.org – KCNB1.org – Facebook pagina
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor
KCNB1
.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KCNB1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over KCNB1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over KCNB1 vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KCNB1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van KCNB1 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!