KDM5B Verhaal #1

Door: Kristi, Ouder van een 12-jarige met een genetische verandering van KDM5B

“Doe mee aan onderzoek en schrijf alles over je kind in een dagboek.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Typisch, ze vechten als katten en honden. Toch beschermen ze elkaar fel.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van reizen, geschiedenis, theater, concerten, sportevenementen en kaart- en bordspellen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Beide kinderen zijn geadopteerd. Onze oudste heeft hoogfunctionerend autisme met veel fobieën en angst. Ze beperkt onze tijd buiten. Onze 12-jarige zoon heeft de genetische verandering KDM5B. Hij is angstig en opvliegend. Hij heeft ook dyscalculie en dysgrafie en verschillende voedselallergieën. Zijn gedrag kan onze uitstapjes beperken en verkorten.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Beide kinderen hebben een teder hart. Als ze vrijwillig iets van zichzelf opgeven om iemand te helpen die het minder goed heeft. Of wanneer ze willekeurige daden van vriendelijkheid bedenken en uitvoeren, dat doet me elke keer weer glimlachen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik zou graag meer informatie willen over dit genetische verschil. Wat doet dit met mijn kind? Wat kunnen we doen om hem te helpen? Wat kunnen we doen om anderen te helpen? Alleen onderzoek kan deze vragen beantwoorden. Als ik niet meedoe, wie dan wel?

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

De genetische verandering van mijn zoon is anders dan Simons Searchlight (Q359X). Meer kennis over dit gen kan echter alleen maar nuttig zijn.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe mee aan onderzoek en schrijf alles over je kind in een dagboek.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Welke symptomen heeft mijn kind die door dit gen worden veroorzaakt?