KDM6B
De informatie voor deze samenvatting van KDM6B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KDM6B-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KDM6B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KDM3B-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KDM6B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Stolerman neurodevelopmental syndrome, neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities (NEDCFSA), en KDM6B-gerelateerde neurodevelopmental disorder.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KDM6B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?
KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM6B-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KDM6B-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het KDM6B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het KDM6B-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Vertragingen motor
- Spraakachterstand
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Stijfheid en bewegingsafwijkingen
- Slaapproblemen
- Problemen met voeden
Hoeveel mensen hebben een KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?
Vanaf 2024 zijn er minstens 90 mensen met een KDM6B-gerelateerd syndroom beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis werd beschreven in 2019.
Meer informatie over de
KDM6B
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – KDM6B Facebook-groep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – KDM6B
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KDM6B.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over KDM6B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over KDM6B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- Stolerman ES.
et al. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 179, 1276-1286, (2019).
Genetische varianten in het KDM6B-gen worden in verband gebracht met neurologische ontwikkelingsachterstand en dysmorfe kenmerken, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor KDM6B-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KDM6B door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
TIGER-onderzoek
Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in KDM6B beter te begrijpen . *Deze studie is niet verbonden aan Simons Searchlight.
Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen