Het verhaal van Jacob

Door: Rebecca, Ouder van Jacob, die een genetische verandering van KDM6B heeft

“Verwacht het onverwachte. Wees voorbereid om op te komen voor een kind dat aan de buitenkant typisch lijkt.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

De andere jongens tolereren hem, maar raken snel geïrriteerd. Naarmate ze ouder werden, werd dit elk jaar beter. Nu onze oudste 2 op de universiteit zitten, heeft onze typische zoon veel meer empathie ontwikkeld voor hoe moeilijk het kan zijn voor onze getroffen zoon om zijn weg te vinden op de universiteit.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van reizen. Meestal in de VS om dingen te doen en te zien, meer dan alleen om te ontspannen. We brengen tijd door met lijsten van uitgebreide familie.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De onbekende toekomst is het moeilijkste aspect voor ons. We hebben nooit precies geweten hoeveel onafhankelijkheid we konden verwachten. Maar voor het grootste deel zijn we aangenaam verrast.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is erg extravert en erg creatief. Zijn “beperkingen” dienen vaak als voordeel wanneer hij zich niet realiseert dat anderen nerveus of zelfbewust kunnen zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We hebben het gevoel dat onze situatie heel uniek is – één kind met ASS en 2 zonder. Zijn genmutatie is zeldzaam en we vinden het belangrijk voor toekomstig begrip en om de paar anderen te vinden die een soortgelijke ervaring hebben.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Zijn genmutatie is zeldzaam, dus deelname lijkt belangrijk om de gevolgen ervan te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niet veel. Verder lijkt het relatief zeldzaam.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Verwacht het onverwachte. Wees voorbereid om op te komen voor een kind dat er aan de buitenkant typisch uitziet.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe/waarom deze genmutatie optreedt.