KMT2A
De informatie voor deze samenvatting van KMT2A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KMT2A-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KMT2A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het KMT2A-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KMT2A-gerelateerd syndroom wordt ook wel Wiedemann-Steiner syndroom (WDSTS). Voor deze webpagina gebruiken we de naam KMT2A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is KMT2A-gerelateerd syndroom?
KMT2A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KMT2A-gen speelt een sleutelrol in hoe de hersenen en het lichaam zich ontwikkelen.
Symptomen
Omdat het KMT2A-gen belangrijk is bij de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam, hebben veel mensen met het KMT2A-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Moeite met eten
- Trage groei
- Korte hoogte
- Extra haargroei op het lichaam
- Lage spierspanning
- Bewegingsproblemen
- Spraakachterstand
- Kenmerken van autisme
- Agressief gedrag
Hoeveel mensen hebben KMT2A-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 180 mensen met KMT2A-gerelateerd syndroom gemeld in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KMT2A Facebook groep
- Wiedemann-Steiner Syndroom Stichting – wssfoundation.org
– Wiedemann-Steiner Stichting – Facebook pagina - Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
KMT2A
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews voor KMT2A.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KMT2A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over KMT2A is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2A-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KMT2A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van KMT2A
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!