KMT2C

De informatie voor deze samenvatting van KMT2C-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige KMT2C Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over KMT2C, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het KMT2C-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

KMT2C-gerelateerd syndroom wordt ook wel KMT2C-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KMT2C-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Wat is KMT2C-gerelateerd syndroom?

KMT2C-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2C-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KMT2C-gen helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KMT2C-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het KMT2C-gerelateerd syndroom:

  • Korte hoogte
  • Slechte groei
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Vertraagde motorische ontwikkeling
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Ontwikkelingsregressie
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Maagdarmproblemen
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben KMT2C-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 107 mensen met KMT2C-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

    • Simons Zoeklicht Gemeenschap KMT2C Facebook groep
    • Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – KMT2C
      KMT2C
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KMT2C.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het KMT2C-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over KMT2C is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2C-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KMT2C door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van KMT2C gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!