Gabriela’s verhaal

Door: Leticia, Ouder van Gabriela, een 25-jarige met een KMT2C genetische verandering

“Ik voel me geweldig als ik mijn dochter en andere mensen met autisme kan helpen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Niet zo goed. Ik heb twee meisjes en ze zitten allebei in het spectrum van autisme.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van wandelen, fietsen, reizen, fotografie, strand…

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Autisme heeft ons voor een aantal moeilijke uitdagingen gesteld.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als ze zichzelf rustig en gelukkig houdt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil graag informatie en ervaringen delen en uitwisselen. Ik geloof dat mensen elkaar op deze manier kunnen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik voel me geweldig als ik mijn dochter en andere mensen met autisme kan helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Het belang van stimulatie en dat we allemaal moeilijke dagen hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik zou zeggen dat stimulatie vanaf het begin heel belangrijk is.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Bestaat er een goed en veilig medicijn voor mijn dochter, gebaseerd op haar genetische volgorde?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik zou zeggen dat autisme ook een goede kant heeft. Hyperfocus is een soort superkracht.