KMT2E
Hieronder volgt een samenvatting voor het KMT2E-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het O’Donnell-Luria-Rodan-syndroom?
Het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom ontstaat wanneer er veranderingen zijn in het KMT2E gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KMT2E gen speelt een belangrijke rol in het controleren van de celcyclus.
Symptomen
Omdat de KMT2E gen belangrijk is voor vele delen van het lichaam, kunnen sommige mensen kunnen hebben:
- Lage spierspanning
- Spraakachterstand
- Voedings- en darmproblemen
- Autistische kenmerken
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Plukken van de huid en zelfbeschadigend gedrag
- Agressie
- Angst
Zien mensen met het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom er anders uit?
Mensen met het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
- Prominent voorhoofd
- Diepliggende ogen
- Een voorwaartse ronding van de bovenrug
Hoeveel mensen hebben het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom?
Op van 2022, ongeveer 40 mensen in de wereld met O’Donnell-Luria-Rodan syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KMT2E Facebook-groep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – KMT2E KMT2E
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor KMT2E.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over KMT2E, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over KMT2E is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2E-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KMT2E door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen