KMT2E
Hieronder volgt een samenvatting voor het KMT2E-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KMT2E-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KMT2E, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KMT2E-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KMT2E-gerelateerd syndroom wordt ook wel KMT2E-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KMT2E-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit 2024 onderzoeksenquêtes. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is KMT2E-gerelateerd syndroom?
KMT2E-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2E-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KMT2E gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de ogen.
Symptomen
Omdat het KMT2E-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het KMT2E-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
- Aanvallen
- Spraakachterstand
- Groot hoofd, ook wel macrocefalie genoemd
- Klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
- Slaapproblemen
- Gedragsproblemen, waaronder zelfverwonding, angst, agressie en sensorische problemen
- Maagdarmproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben KMT2E-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 120 mensen met KMT2E-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KMT2E Facebook-groep
- KMT2E (ODLUR) besloten familie Facebook groep KMT2E besloten familiegroep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – KMT2E KMT2E
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor KMT2E.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KMT2E, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over KMT2E is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2E-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KMT2E door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen