Het verhaal van Marvin

Door: Amy, Ouder van Marvin, een 11-jarige met een KMT2E genetische verandering

“Omarm het uniek zijn.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Mijn zoon is de oudste van onze twee geadopteerde kinderen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag naar King’s Dominion, het wetenschapsmuseum, lezen en kijken films.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Mijn jongste dochter ligt op dit moment in het ziekenhuis.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn gevoel voor humor.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik hoop dat we andere gezinnen kunnen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat we KMT2E onder de aandacht brengen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat we veel overeenkomsten hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Omarm het uniek zijn.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

WAT DOET DEZE GENMUTATIE?!?!