KMT5B

De informatie voor deze samenvatting van KMT5B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige KMT5B Genengids De online Genengids bevat meer informatie over KMT5B zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KMT5B-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. KMT5B-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 51 genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam KMT5B-gerelateerd syndroom om het brede scala van varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is KMT5B-gerelateerd syndroom?

KMT5B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT5B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KMT5B-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KMT5B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het KMT5B-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Autisme
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben KMT5B-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 59 mensen met KMT5B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van KMT5B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leer meer over het KMT5B (voorheen SUV420H1) gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor KMT5B.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KMT5B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De informatie die beschikbaar is over KMT5B is beperkt en families en artsen hebben een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT5B-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KMT5B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van KMT5B gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!