Het verhaal van Christian

Door: Laura, Ouder van Christian, een 3-jarige met een KMT5B genetische verandering

“En hij is het allemaal zo waard! Geef nooit op! Doe alle therapie die je nodig hebt. Hou van je kleintje zoals hij is!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij houdt van de meesten. Ze zouden allemaal alles voor hem doen. Onze oudste had Asperger met een hoge functie en is geen fan van kinderen of kwijl, maar ze houdt van hem op een afstandje. Hij is een beetje bang voor haar. Maar hij houdt veel van zijn andere broertjes en zusjes.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan naar de dierentuin, het aquarium, zwemmen, spelen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We besteden veel tijd aan het veilig houden van dingen voor mijn jongste, die 3 is en KMT5B heeft. Hij raakt veel in paniek en mag niet veel mensen buiten ons gezin. Ik ben veel tijd kwijt met 2 uur rijden naar zijn specialist. Dat is moeilijk voor ons allemaal.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles. Hij heeft geen grenzen bij mij. Hij denkt dat we één persoon zijn. Hij klimt op mijn schoot, zit neus aan neus en lacht zo hard. Ik vind het geweldig om te zien hoe hij nieuwe dingen leert… zelfs voor de 3e keer. Ik zie hem graag spelen en gelukkig zijn. Ik vind het heerlijk als hij zich goed voelt en gewoon kind kan zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We hebben meer informatie nodig. Het is een eenzaam jaar geweest om van de KMT5B te weten en je zo alleen te voelen. Ik wil niet dat anderen niet weten dat we met meer zijn. We kunnen van elkaar leren.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet het niet zeker. Ik hoop dat we anderen op deze reis kunnen helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb de afgelopen week pas 2 andere gezinnen online ontmoet na meer dan een jaar zoeken. Eén familie heeft een dochter die lang niet zoveel problemen heeft als mijn zoon, maar er zijn veel vergelijkbare dingen. Een ander gezin heeft veel meer problemen dan mijn zoon. Wat we gemeen hebben is een lage spierspanning, ontwikkelingsachterstand en overgroei.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Vecht voor je kind. Geef niet op. Artsen, leraren, bijna niemand kent dit genprobleem. Je moet de opgeleiden onderwijzen. En vecht om hen te geven wat ze nodig hebben.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat heeft de toekomst in petto? Zal hij zelfstandig wonen? Zal hij een leven hebben buiten dokters en thuis?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Mijn zoon is 3. Hij heeft een KMT5B-genmutatie, hydrocefalie, lage spierspanning, slechtziendheid, strabisme, globale vertragingen, epilepsie, afwezige aanvallen, reactieve luchtwegaandoening en andere problemen, evenals angst. Hij is meer een 1,5-jarige maar lijkt de laatste tijd naar 2 te groeien. Hij is zo slim! Zo lief! Hij is de meest geweldige persoon die ik ooit heb ontmoet! Ik wou dat de wereld meer zou begrijpen wat hij doormaakt. Het is een reis. Hij is pas 3 maar heeft al zoveel meegemaakt. En hij is het allemaal zo waard! Geef nooit op! Doe alle therapie die je nodig hebt. Hou van je kleintje zoals hij is!