KMT5B Verhaal #1

Door: Ouder van 10-jarige met een KMT5B genetische verandering

“Het is niet makkelijk om erachter te komen, maar blijf doorzetten.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Heel dichtbij.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Films, reizen, musea, concerten.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als ze gelukkig is en vooruitgang boekt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Mijn dochter heeft het KMT5B-gen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Mijn dochter heeft het KMT5B-gen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om je kind niet op te geven. Het is niet gemakkelijk om erachter te komen, maar blijf doorzetten.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik wil graag meer symptomen weten die gerelateerd zijn aan KMT5B

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik sta open om onze ervaringen te delen.