KMT5B Verhaal #2

Door: Ouder van een 3-jarige met een KMT5B genetische verandering

“Geef niet op. Neem alle noodzakelijke behandelingen. Vraag hulp aan mensen die dat kunnen. Hoe eerder je begint met behandelen, hoe beter je verandering ziet. Geef hem alle hulpmiddelen.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Gelukkig, liefdevol.

Wat doe je voor je plezier?

Naar zee gaan, reizen naar de uitgebreide familie, wandelen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Toen we te horen kregen dat onze zoon een medisch probleem had.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

Meer informatie krijgen over de tuin zodat ik mijn zoon meer kan helpen en hem naar zijn maximum kan brengen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Zal mijn zoon opgroeien en onafhankelijk worden? Zal hij de achterstand inhalen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Er werd ons verteld dat het een zeldzame aandoening was, dus ik heb niet met andere gezinnen kunnen praten.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geef niet op. Neem alle noodzakelijke behandelingen. Vraag hulp aan mensen die dat wel kunnen. Hoe eerder je begint met behandelen, hoe beter je verandering ziet. Geef hem alle hulpmiddelen.