MAOA
Hieronder staat een samenvatting voor het MAOA-gen die in onderzoekspublicaties is waargenomen. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het Brunner-syndroom?
Brunner-syndroom gebeurt wanneer er veranderingen zijn in het MAOA-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MAOA eiwit is een enzym dat belangrijk is voor de signalering van hersencellen.
Symptomen
Omdat de
MAOA
gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:
- Intellectuele beperking
- Leerproblemen
- Tremor
- Verstoorde slaap en nachtmerries
- Episodische hoofdpijn
- Autisme
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, of ADHD
- Antisociaal gedrag
- Gedragsproblemen en driftbuien
Het Brunner-syndroom treft meestal mannen, maar sommige vrouwen kunnen symptomen hebben.
Zien mensen met het Brunner-syndroom er anders uit?
De meeste mensen met het Brunner-syndroom er niet anders uitzien. Sommige mensen kunnen blozen of zien er vaak uit alsof ze blozen.
Hoeveel mensen hebben het Brunner-syndroom?
Op van 2022, minstens 10 mensen in de wereld met Brunner-syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – MAOA/B Facebook groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor MAOA.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
MAOA
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over MAOA is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar MAOA artikelen is hier te vinden.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MAOA door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van MAOA gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!