MAOB
Hieronder volgt een samenvatting voor het MAOB-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is MAOB-geassocieerd autisme?
MAOB-geassocieerd autisme gebeurt wanneer er veranderingen zijn in het MAOB-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MAOB eiwit is een enzym dat belangrijk is voor de signalering van hersencellen.
Symptomen
Omdat de
MAOB
gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:
- Parkinson-achtige tremoren die kunnen verergeren door het roken van sigaretten
- Autisme
Zien mensen met MAOB-geassocieerd autisme er anders uit?
Mensen met MAOB-geassocieerd autisme zien er niet anders uit.
Hoeveel mensen hebben MAOB-geassocieerd autisme?
MAOB-geassocieerd autisme is zeer zeldzaam en het aantal mensen dat het heeft is onbekend..
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – MAOA/B Facebook groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor MAOB.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen artikel samenvattingen voor
MAOB
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over MAOB is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor MAOB artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MAOB door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van MAOB gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!