MBD5
Hieronder volgt een samenvatting van het MBD5-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige MBD5 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over MBD5, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het MBD5-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is een MBD5-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis?
MBD5-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis is een groep aandoeningen die voorkomen bij veranderingen in het MBD5-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. De aandoening staat ook bekend als MAND.
MAND kan optreden wanneer er veranderingen zijn in het MBD5-gen. De aandoening kan ook optreden wanneer grotere segmenten van het DNA worden verwijderd of gedupliceerd. Dan staat het bekend als 2q23.1 deletiesyndroom of 2q23.1 duplicatiesyndroom.
Sleutelrol
Het MBD5-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling en functie van de hersenen. Het is ook belangrijk voor andere organen, waaronder het hart en de darmen.
Symptomen
Omdat het MBD5-gen belangrijk is in de hersenen, hebben veel mensen met MAND:
- Intellectuele beperking
- Motorvertraging
- Spraakstoornissen
- Aanvallen
- Autisme spectrum stoornis
- Gedragsproblemen, waaronder slaapproblemen, repetitief gedrag en korte aandachtsspanne
Hoeveel mensen hebben MAND?
In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 100 mensen met veranderingen in het MBD5-gen beschreven in de medische literatuur. Het gen werd in 2011 gekoppeld aan autisme. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die de aandoening hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – MBD5 Facebook-groep
- Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
MBD5
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor
MBD5
.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het MBD5-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over MBD5 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor MBD5-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Verfijning en ontdekking van nieuwe hotspots van copy-number variatie geassocieerd met autisme spectrum stoornis
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Girirajan et al. (2013).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Sporadische autisme-exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo-mutaties
Origineel onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Verstoring van een EHMT1-geassocieerde chromatine-modificatiemodule veroorzaakt verstandelijke beperking
Origineel onderzoeksartikel door T. Kleefstra et al. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Gerichte resequencing in epileptische encefalopathieën identificeert de novo mutaties in CHD2 en SYNGAP1
Origineel onderzoeksartikel door G.L. Carvill et al. (2013).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MBD5 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.