MBOAT7

Hieronder volgt een samenvatting van het MBOAT7-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is MBOAT7-gerelateerd syndroom?

MBOAT7-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het MBOAT7-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het eiwit MBOAT7 is belangrijk voor mitochondriën, die de krachtcentrale van de cel zijn.

Symptomen

Omdat de MBOAT7 gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Autisme
  • Lage spierspanning
  • Problemen met lopen
  • Paraplegie
  • Moeite met spraak
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI )

Zien mensen met het MBOAT7-syndroom er anders uit?

De meeste mensen die MBOAT7-gerelateerd syndroom hebben, zien er niet anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld.

Hoeveel mensen hebben MBOAT7-gerelateerd syndroom?

Op van 2022, ten minste 47 mensen in de wereld met MBOAT7-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor MBOAT7.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor MBOAT7, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over MBOAT7 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor MBOAT7-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MBOAT7 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van MBOAT7 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!