MED13

De informatie voor deze samenvatting van MED13-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige MED13 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over MED13, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MED13-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

MED13-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 61. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED13-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het MED13-gerelateerd syndroom?

Het MED13-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED13-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MED13-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het MED13-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MED13-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Taalproblemen, waaronder spraakproblemen en problemen met verstaanbaarheid
  • Autisme spectrum stoornis
  • Problemen met lopen
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Hoeveel mensen hebben het MED13-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 51 mensen met het MED13-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de
MED13
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor MED13.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor MED13, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over MED13 is beperkt, en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor MED13 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MED13 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van MED13 families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!