MEF2C

De informatie voor deze samenvatting van MEF2C-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige MEF2C-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over MEF2C, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MEF2C-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

MEF2C-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie, stereotype handbewegingen en verminderde taal genoemd, en MEF2C-haploinsufficiëntiesyndroom (MCHS). Voor deze webpagina gebruiken we de naam MEF2C-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is MEF2C-gerelateerd syndroom?

MEF2C-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MEF2C-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MEF2C-gen is belangrijk voor spier- en hersencellen.

Symptomen

Omdat het MEF2C-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het MEF2C-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking en/of ontwikkelingsachterstand
  • Spraakproblemen of geen spraak
  • Lage spierspanning
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Hartproblemen
  • Klein hoofd
  • Maagdarmproblemen zoals constipatie en reflux
  • Problemen met voeding
  • Slaapproblemen
  • Afwijkende beeldvorming van de hersenen

Hoeveel mensen hebben MEF2C-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er 120 mensen met MEF2C-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van MEF2C-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010.

Leer meer over MEF2C en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor MEF2C.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor MEF2Cmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over MEF2C is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar MEF2C artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
 team meer te weten over de genetische veranderingen van MEF2C door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van MEF2C gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen