MEIS2

Hieronder volgt een samenvatting voor de MEIS2 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is MEIS2-gerelateerd syndroom?

MEIS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MEIS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MEIS2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en het hart.

Symptomen

Omdat het MEIS2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen en het hart, hebben veel mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom:

  • Gespleten gehemelte, een opening of spleet in de bovenlip of het dak van de mond die voor de geboorte ontstaat
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • Veranderingen in het hart

Zien mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken hebben:

  • Gebogen wenkbrauwen
  • Breed voorhoofd met een duidelijke rand

Meer informatie over de
MEIS2
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – MEIS2 Facebook-groep
  • Geisinger Genenbank voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen –
    MEIS2
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor MEIS2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor MEIS2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over MEIS2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor MEIS2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MEIS2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van MEIS2-families .

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!