MYT1L
De informatie voor deze samenvatting van MYT1L-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige MYT1L Genengids De online Genengids bevat meer informatie over MYT1L, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MYT1L-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. MYT1L-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 39 genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam MYT1L-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is MYT1L-gerelateerd syndroom?
MYT1L-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MYT1L-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MYT1L-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het MYT1L-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom:
- Motorische en spraakachterstand
- Lichte tot matige verstandelijke beperking
- Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
- Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit, autismespectrumstoornis en agressie
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben MYT1L-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 88 mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van MYT1L-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – MYT1L Facebook-groep
- Uniek – MYT1L handleiding
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – MYT1L
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor MYT1L.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor MYT1L, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over MYT1L is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor MYT1L-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MYT1L door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van MYT1L families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!