NAA15
Hieronder volgt een samenvatting van het NAA15-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld om de
Klik hier voor onze volledige NAA15 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over NAA15, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het NAA15-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Wat is het NAA15-gerelateerd syndroom?
NAA15-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NAA15-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NAA15-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling. Het brengt chemische veranderingen aan in moleculen in cellen die bekend staan als eiwitten. Deze veranderingen zijn belangrijk voor de goede werking van cellen.
Symptomen
Omdat het NAA15-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met het NAA15-gerelateerd syndroom:
- Vertragingen motor
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking, licht tot ernstig
- Spraakgebrek
- Gedragsproblemen, waaronder autisme
- Hartproblemen
- Aanvallen
- Visuele problemen die worden veroorzaakt door delen van de hersenen die het gezichtsvermogen regelen
Hoeveel mensen hebben het NAA15-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2023 zijn er wereldwijd ongeveer 66 mensen met het NAA15-gerelateerde neurologische ontwikkelingssyndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – NAA15 Facebook groep
- NAA15 Gezinnen Samen – Facebook-groep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – NAA15
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews voor
NAA15
.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NAA15, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over NAA15 is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NAA15-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NAA15 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.