NEXMIF
De informatie voor deze samenvatting van NEXMIF-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige NEXMIF Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over NEXMIF, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het NEXMIF-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
NEXMIF-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden 98. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NEXMIF-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is NEXMIF-gerelateerd syndroom?
NEXMIF-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NEXMIF-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het NEXMIF gen werd eerder KIAA2022 genoemd.
Sleutelrol
Het NEXMIF-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.
Symptomen
Omdat het NEXMIF-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NEXMIF-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Taalachterstand
- Aanvallen
- Bewegingsproblemen, zoals ataxie of instabiel lopen
- Autisme
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben NEXMIF-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 189 mensen met NEXMIF-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van NEXMIF-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Meer informatie over de NEXMIF gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – NEXMIF Facebook-groep
- Nexmif – www.nexmif.it/en
- NEXMIF ITALIA odv – https://nexmif.org
- Stichting XLID98 – https://www.xlid98.org/
- XLID98 / KIAA2022 / NEXMIF / MRX98 Facebook Groep- https://www.facebook.com/groups/1737543686499443/
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NEXMIF.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NEXMIF, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over NEXMIF is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- de Lange IM.
et al. Tijdschrift voor Medische Genetica, 53, 850-858, (2016).
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224. - Stamberger H.
et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
NEXMIF encefalopathie: Een X-gebonden aandoening met mannelijke en vrouwelijke fenotypische patronen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NEXMIF-artikelen vindt u hier. Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help de Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van NEXMIF door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van NEXMIF families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!