NIPBL

Hieronder volgt een samenvatting voor het NIPBL-gen dat in onderzoekspublicaties is waargenomen. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Cornelia de Lange-syndroom 1?

Cornelia de Lange syndroom 1 komt meestal voor bij veranderingen in het NIPBL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Genetische varianten in andere genen kunnen er ook toe leiden dat iemand dit syndroom heeft.

Sleutelrol

Het NIPBL-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling en celdeling in het hele lichaam.

Symptomen

Omdat de NIPBL gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Hartafwijkingen
  • Vaker longontsteking
  • Gastro-intestinale reflux en voedingsproblemen
  • Genitale problemen bij mannen
  • Diverse problemen met de nierstructuur en -functie
  • Intellectuele beperking
  • Hogere spierspanning dan gemiddeld
  • Taalachterstand
  • Laag grommend huilen bij baby’s
  • Gehoorverlies
  • Aanvallen

Zien mensen met Cornelia de Lange syndroom 1 er anders uit?

Mensen met Cornelia de Lange-syndroom 1 kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Korte lengte, volgen hun eigen groeicurves
  • Groeistoornis die zichtbaar kan zijn op echografie
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Kleine kaak
  • Laag aangezette oren
  • Zware oogleden
  • Lange gekrulde wimpers
  • Dunne bovenlip
  • Korte nek
  • Vaker blozen dan gemiddeld
  • Problemen met de ontwikkeling van ledematen en handen

Hoeveel mensen hebben Cornelia de Lange-syndroom 1?

Op van 2022, meer dan 200 mensen in de wereld met Cornelia de Lange-syndroom 1 beschreven in medisch onderzoek. Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 tot 1 op de 30.000 pasgeborenen.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Cornelia de Lange Syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NIPBL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over NIPBL is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NIPBL-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NIPBL door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NIPBL gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!