NLGN3

Hieronder volgt een samenvatting van het NLGN3-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is NLGN3-gerelateerd syndroom?

NLGN3-gerelateerd syndroom komt meestal voor bij veranderingen in het NLGN3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het NLGN3-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen, en mannen hebben de aandoening meestal. Slechts 1 op de 4 mensen met de aandoening is vrouw.

Sleutelrol

Het NLGN3-gen speelt een belangrijke rol in de interacties tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat de NLGN3 gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Autisme
  • Aanvallen
  • Schizofrenie

Zien mensen met NLGN3-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met NLGN3-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Hoeveel mensen hebben NLGN3-gerelateerd syndroom?

Op van 2022, ongeveer 39 mensen in de wereld met NLGN3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – NLGN3 Facebook groep
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
    NGLN3
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NLGN3.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NLGN3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NLGN3 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor NLGN3 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NLGN3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van NLGN3 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!