NLGN4X

De informatie voor deze samenvatting van NLGN4X-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NLGN4X Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NLGN4X, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het NLGN4X-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

NLGN4X-gerelateerd syndroom wordt ook wel autisme gevoeligheid, X-gebonden 2 en intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NLGN4X-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is NLGN4X-gerelateerd syndroom?

NLGN4X-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NLGN4X-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NLGN4X-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het NLGN4X-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NLGN4X-gerelateerd syndroom:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Spraakgebrek en motorische spraakstoornis
  • Repetitief gedrag
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Motorische tics

Hoeveel mensen hebben NLGN4X-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 20 mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom gemeld in medisch onderzoek.

Meer informatie over de
NLGN4X
 en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor NLGN4Xmaar we voegen regelmatig bronnen toe aan onze website als deze beschikbaar komen.

Naarmate we meer leren van kinderen die deze genveranderingen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NLGN4X artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de website van SFARI bezoeken om informatie te bekijken die geschreven is voor onderzoekers over dit gen. SFARIgen: NLGN4X

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NLGN4X door mee te doen aan het onderzoek! Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NLGN4X

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!