NR3C2

Hieronder volgt een samenvatting van het NR3C2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is pseudohypoaldosteronisme type I?

Pseudohypoaldosteronisme type I komt meestal voor bij veranderingen in het NR3C2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NR3C2-gen speelt een belangrijke rol bij het regelen van het zoutgehalte in het lichaam.

Symptomen

Omdat de NR3C2 gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Autisme
  • Falen om te gedijen
  • Hypotensie
  • Braken en diarree
  • Het onvermogen van het lichaam om zout vast te houden in de nieren, speekselklieren, zweetklieren en dikke darm

Zien mensen met pseudohypoaldosteronisme type I er anders uit?

Mensen met pseudohypoaldosteronisme type I zien er niet anders uit.

Hoeveel mensen hebben pseudohypoaldosteronisme type I?

Op van 2022, minstens 40 mensen met pseudohypoaldosteronisme type I beschreven in medisch onderzoek. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 80.000 pasgeborenen.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – NR3C2 Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen –
    NR3C2
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NR3C2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NR3C2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over NR3C2 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NR3C2-artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over NR3C2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NR3C2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!