NR4A2
De informatie voor deze samenvatting van NR4A2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige NR4A2 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over NR4A2-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met NR4A2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. NR4A2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis met taalstoornis en vroege DOPA-responsieve dystonie-parkinsonisme genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam NR4A2-gerelateerd syndroom om het brede scala van varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is NR4A2-gerelateerd syndroom?
NR4A2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NR4A2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NR4A2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen. Dit gen is vooral belangrijk in hersencellen die beweging, emotie en geheugen helpen controleren.
Het NR4A2-gen maakt een eiwit dat belangrijk is voor het dopaminepad in de hersenen.
Het gen heet NR4A2 en het eiwit heet NURR1.
Symptomen
Omdat het NR4A2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met NR4A2-gerelateerd syndroom:
- Autisme
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Leerproblemen
- Spraak- en taalproblemen
- Aanvallen
- Bewegingsproblemen, zoals dystonie, parkinsonisme of ataxie
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aandachtstekortstoornis of ADHD
- Angst
- Slaapproblemen
Hoeveel mensen hebben NR4A2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 27 mensen met NR4A2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van NR4A2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – NR4A2 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor NR4A2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor NR4A2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over NR4A2 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NR4A2-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over NR4A2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.