NRXN1
Hieronder volgt een samenvatting voor NRXN1-gerelateerde stoornis of 2p16.3 deletiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies. Klik hier voor onze volledige NRXN1 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over NRXN1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met NRXN1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is NRXN1-gerelateerde aandoening of 2p16.3-deletiesyndroom?
NRXN1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer een klein deel van het NRXN1-gen ontbreekt. Deze verandering kan ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
NRXN1-gerelateerde aandoening wordt ook wel 2p16.3 deletiesyndroom genoemd.
Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een deletie in het NRXN1-gen, dat ontbreekt wanneer een persoon een 2p16.3-deletie heeft.
Iemand heeft 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde stoornis wanneer er één niet-werkend of ontbrekend NRXN1-gen is.
Er is een andere aandoening met de naam Pitt Hopkins-achtig syndroom 2, die optreedt wanneer iemand twee NRXN1-genen heeft die niet werken of ontbreken.
Sleutelrol
Het NRXN1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van communicatievaardigheden, sociale vaardigheden en leervaardigheden
Symptomen
Omdat de NRXN1 gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met NRXN1-gerelateerd syndroom hebben:
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Spraak- en taalachterstand
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Andere gedragsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
Hoeveel mensen hebben een NRXN1-gerelateerde aandoening?
Vanaf 2024 zullen ten minste 199 mensen met NRXN1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van NRXN1-gerelateerde aandoening werd beschreven in 2008.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – NRXN1 Facebook-groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – NRXN1
- Uniek – 2p16.3 Deletie (NRXN1) Handleiding
- NRXN1 Netwerk
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NRXN1 .
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor NRXN1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over NRXN1 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- Schaaf CP. et al.
Europees tijdschrift voor menselijke genetica , 20, 1240-1247, (2012).
Fenotypisch spectrum en genotype-fenotype correlaties van NRXN1 exon deleties, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343. - MP Dabell. et al.
Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A , 161A, 717-731, (2013).
Onderzoek naar NRXN1 deleties: klinische en moleculaire karakterisering, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017. - Lowther C. et al.
Genetica in de geneeskunde , 19, 53-61, (2017). Moleculaire karakterisering van NRXN1 deleties van 19.263 klinische microarray gevallen identificeert exonen die belangrijk zijn voor de expressie van neurologische ontwikkelingsziekten, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NRXN1-artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help de Simons Zoeklicht team om meer te leren over NRXN1 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden. NRXN1 Onderzoeksteam bij Murdoch Children’s Research Institute Dit team voert een nieuw onderzoek uit naar de NRXN1 gemeenschap. Ze voeren een project uit waarin wordt gekeken naar de resultaten op het gebied van geestelijke gezondheid bij individuen en hun families met NRXN1-deleties. Door meer inzicht te krijgen in de geestelijke gezondheid van deze mensen en hun families, hopen we prognoses te verbeteren, beter te kunnen bepalen wie ondersteuning nodig heeft en gerichtere therapieën te kunnen ontwikkelen. Neem contact met hen op. UPenn ASPE Program Onderzoekers van het Autism Spectrum Program of Excellence aan de Universiteit van Pennsylvania voeren een onderzoek uit naar mutaties in het NRXN1-gen. Je kunt meer informatie vinden in hun brochure of door hun website te bezoeken.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van NRXN1 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!
Eerdere kwartaalverslagen