NRXN2

Hieronder volgt een samenvatting van het NRXN2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is NRXN2-gerelateerd syndroom?

NRXN2-gerelateerd syndroom komt meestal voor bij veranderingen in het NRXN2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NRXN2-gen speelt een belangrijke rol in de hersencelfunctie en in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat de NRXN2 gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Autisme
  • Taalachterstand

Zien mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Hoeveel mensen hebben NRXN2-gerelateerd syndroom?

NRXN2-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam en het aantal mensen dat het heeft is onbekend..

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NRXN2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor NRXN2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NRXN2 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NRXN2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over NRXN2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van NRXN2-families .

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!