NRXN2
Hieronder volgt een samenvatting van het NRXN2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige NRXN2 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over NRXN2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met NRXN2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is NRXN2-gerelateerd syndroom?
NRXN2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NRXN2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NRXN2-gen speelt een belangrijke rol in de hersencelfunctie en in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het NRXN2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen sommige mensen die NRXN2-gerelateerd syndroom hebben:
- Autisme
- Taalachterstand
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Epilepsie
Hoeveel mensen hebben NRXN2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 10 mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – NRXN2 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NRXN2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor NRXN2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over NRXN2 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NRXN2-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over NRXN2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van NRXN2 families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!