NSD1
Hieronder volgt een samenvatting voor de NSD1 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is NSD1-gerelateerd syndroom?
NSD1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NSD1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. NSD1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Sotos-syndroom genoemd.
Sleutelrol
Het NSD1-gen speelt een sleutelrol in de basisfunctie van de cel.
Symptomen
Omdat het NSD1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met NSD1-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
- Groot hoofdformaat
- Grote hoogte
- Opvallend voorhoofd en lange schedel
Zien mensen met NSD1-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met NSD1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Merkbaar voorhoofd
- Lang smal gezicht en kin
- Dunner wordend haar aan de voorkant
- Rode wangen, ook wel malar flushing genoemd
Leren
De meeste mensen met het NSD-1 syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking, die kan variëren van mild tot ernstig.
Gedrag
Gedragsproblemen komen vaak voor en kunnen autisme, agressie en fobieën of angsten zijn.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – NSD1 Facebook-groep
- Sotos Syndrome Support Association website – sotossyndrome.org – Sotos Syndrome Support Association – Facebook pagina
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – NSD1
NSD1
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor Sotos Syndroom.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NSD1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over NSD1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- Tatton-Brown K. et al. GeneReviews, (2019). Sotos-syndroom,
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NSD1-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NSD1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van NSD1 gezinnen. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!