Terugkerende de novo mutatie in PACS1 veroorzaakt defecte craniale-neurale-restmigratie en definieert een herkenbaar verstandelijk gehandicapt-syndroom.

Origineel onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

De onderzoekers analyseerden genetisch materiaal van meer dan 5.000 mensen met een verstandelijke beperking. Van die 5000 werden er twee geïdentificeerd met een verstandelijke beperking, vergelijkbare verschillen in gelaatstrekken, vriendelijke aanleg en een verandering in het PACS1-gen. Whole-exome sequencing van deze mensen en hun ouders toonde aan dat de verandering van geen van beide ouders werd doorgegeven. Deze bevindingen suggereren dat er een identificeerbaar verstandelijke beperking syndroom kan zijn dat geassocieerd wordt met veranderingen in het PACS1 gen.