Uitbreiding van het fenotype van een recurrente de novo variant in PACS1 die verstandelijke beperking veroorzaakt

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Gadzicki et al. (2015).

Lees de samenvatting hier.

De onderzoekers vonden een persoon met een verandering in PACS1 die nog niet eerder was geïdentificeerd. Net als de twee mensen met een PACS1-genverandering die in 2012 werden geïdentificeerd, had dit kind een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en andere gezondheidsproblemen. Zijn verandering in PACS1 was hetzelfde als die bij de mensen die Schuurs-Hoeijmakers et al. in 2012 rapporteerden. Dit geval levert extra bewijs voor een mogelijk PACS1-geassocieerd genetisch syndroom.