Klinische afbakening van het PACS1-gerelateerd syndroom – Verslag van 19 patiënten

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).

Lees de samenvatting hier.

Dit artikel doet voornamelijk verslag van 16 mensen met een verstandelijke beperking en een geïdentificeerde PACS1 verandering. Deze 16 mensen en hun ouders hadden whole-exome sequencing ondergaan, waaruit bleek dat de 16 dezelfde de novo PACS1 verandering hadden als de drie mensen die eerder in de literatuur waren gemeld. Daarnaast hadden ze een verstandelijke beperking, opvallende gelaatstrekken en verschillende andere atypische lichamelijke kenmerken. Nu 19 mensen dezelfde genetische diagnose en fysieke kenmerken hebben, kan een PACS1-geassocieerd syndroom worden herkend.