Ellie’s verhaal

Door: Fleur, Ouder van Ellie, een 17-jarige met een PACS1 genetische verandering

“Je zult het gevoel hebben dat je in een gigantische achtbaan zit, je zult goede dagen hebben en dagen waarop je je afvraagt of je het ooit nog aankunt. Maar dat komt wel. “

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ellie heeft een ‘typische’ haat-liefde verhouding met haar broer van 14 jaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Harry en zijn vader gaan graag samen vissen. Ellie vindt het leuk om haar oma te ontmoeten met mij en om naar costa coffee te gaan voor een warme chocolademelk. Ellie vindt het ook leuk om dierentuinen en boerderijen te bezoeken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We kunnen nergens heen zonder militaire planning, symbolen, foto’s, rolstoel, andere kleren. Hoe ouder Ellie wordt, hoe meer ik word herinnerd aan wat ‘had moeten zijn’.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze heeft de meest aanstekelijke lach, het is pure onschuld. Ellie houdt van het leven en vindt het leuk om er elke dag op uit te gaan, al is het maar naar haar favoriete supermarkt. Ze heeft een geweldig gevoel voor humor en gebruikt dit zo goed mogelijk om onder taken uit te komen die ze niet wil doen!!!!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wou dat ik de steun had van anderen met dezelfde aandoening toen Ellie een baby was, ik wil niet dat anderen zich alleen voelen, dus als onze ervaringen iemand kunnen helpen om die eerste diagnose in een vroeg stadium te krijgen, ben ik blij.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Dat is een moeilijke vraag!!! Ik hoop dat we helpen bij het begrijpen van deze genverandering, ik weet dat mijn dochter een van de oudsten is in dit onderzoek.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ze hebben allemaal de mooiste glimlach ooit. Het is een breed spectrum, sommigen zijn verbaal, anderen niet, sommigen zijn fysiek zeer vaardig, anderen niet.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geen paniek, google de naam van de genetische verandering en kijk of je in contact kunt komen met andere families die dezelfde verandering hebben. Onthoud dat je kind helemaal niet veranderd is, hij/zij is nog steeds dezelfde prachtige kleine persoon die hij/zij was voor de diagnose.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom is het gebeurd?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Je zult het gevoel hebben dat je in een gigantische achtbaan zit, je zult goede dagen hebben en dagen waarop je je afvraagt of je het ooit nog aankunt. Maar dat zul je wel. Zorg goed voor jezelf, maak contact met anderen, lach, neem de tijd om frisse lucht in te ademen en geniet van het wonder dat helemaal van jou is.