Het verhaal van David

Door: Loli, Ouder van David, een 15-jarige met een PACS1 genetische verandering

“Er zijn meer mensen met dit syndroom en via internet, Facebook, whatsaapgroep is er informatie en zijn er mensen bereid om ons te helpen.“

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Fietsen, wandelen, Trecken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Zijn routinematig agressief gedrag, zijn immuunstatus is laag omdat hij vaak infecties heeft, zijn verstandelijke beperking is laag en hij moet bij bijna alles geholpen worden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Voor meer informatie over het PACS1-syndroom.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Het is heel belangrijk; de ontdekking en de latere studie van de genetische veranderingen die in deze laatste jaren plaatsvinden, ik persoonlijk begin dingen te begrijpen die met mijn zoon gebeuren.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik wil je informeren dat er meer mensen zijn met dit syndroom en dat er via internet, Facebook, whatsaap groep informatie is en dat er mensen zijn die ons willen helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik zou graag willen weten hoe het PACS1 syndroom jou in de toekomst kan beïnvloeden. Ik wil heel graag weten hoe mijn zoon dit syndroom beïnvloedt: zijn cellen, of er in de toekomst een risico is op bijvoorbeeld diabetes (hij is geboren met hypothyreoïdie), tijdens het opgroeien met zijn botten (hij lijkt een langer been te hebben dan het andere) zijn lage immunologische status (terugkerende infecties en verschillende allergieën) of het waar is dat deze kinderen vanaf hun adolescentie een soort achteruitgang kunnen gaan vertonen, zoals het verliezen van het vermogen om te lopen, het krijgen van episodes van epilepsie opnieuw.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Informatie en ervaring, omdat David 15 jaar oud is en onlangs de diagnose heeft gekregen en we veel dingen niet begrepen, maar nu we weten aan welk syndroom hij lijdt, begrijpen we veel dingen die we hebben meegemaakt.