Het verhaal van Finley

Door: de ouder van Finley, een 3-jarige met een PACS1 genetische verandering

“Haal diep adem en sta jezelf toe om alle emoties te voelen. Ga dan op zoek naar andere gezinnen. Dat zijn de mensen die je zullen helpen door deze onverwachte reis die we allemaal maken.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We vinden het heerlijk om thuis tijd met elkaar door te brengen. Knuffelen, bouwen met blokken, kleuren, films kijken en kietelen zijn enkele van onze favoriete bezigheden!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Denken aan wanneer ik er niet meer ben voor Finley is een van mijn grootste angsten.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Finley heeft de beste schaterlach ooit! Het is aanstekelijk en uniek!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Meer leren over PACS1 en meer gezinnen kunnen bereiken die hierdoor worden beïnvloed.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat openheid over Finley en haar levensuitdagingen een zeer positieve en belangrijke impact zal hebben.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat hoewel onze kinderen dezelfde diagnose en dezelfde gelaatstrekken hebben, ze allemaal zo ongelooflijk verschillend zijn. Zodra er meer mensen gediagnosticeerd zijn, denk ik dat het makkelijker zal zijn om mensen te vinden die kinderen hebben die meer op Finley lijken.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Haal diep adem en sta jezelf toe alle emoties te voelen. Ga dan op zoek naar andere families. Dat zijn de mensen die je door deze onverwachte reis zullen helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom zijn alle kinderen zo verschillend?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Zoek het gedicht “Welkom in Nederland.