Jasey’s verhaal

Door: de ouder van Jasey, een 10-jarige met een PACS1 genetische verandering

“Het is zo’n opluchting om contact te kunnen leggen met andere ouders die helemaal begrijpen waar je vandaan komt.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

In de zomer brengen we veel tijd door aan het zwembad.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We zijn gezegend met uitgebreide familie die ons met haar helpt wanneer dat nodig is, maar onze grootste strijd is zindelijkheidstraining. Het voelt alsof we constant 1 stap vooruit en 3 stappen terug doen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze houdt van mensen. Ze zorgt voor mensen en wil altijd dat mensen gelukkig zijn. Ze lacht altijd. Haar glimlach is zo aanstekelijk. Iedereen vindt het heerlijk om bij haar in de buurt te zijn en we krijgen steeds te horen dat ze het niet kunnen uitleggen, maar ze maakt me gewoon aan het lachen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Toen Jasey de diagnose kreeg, was ze de eerste vrouw ter wereld, het 3e algemene geval ter wereld en de 1e persoon in de VS. In een paar jaar tijd is ons aantal gegroeid tot 60 gezinnen. Met zo’n snelle groei zullen we snel in aantal toenemen. We weten dat God een groter doel heeft voor Jasey dan we ons ooit kunnen voorstellen; maar als we gezinnen kunnen helpen om antwoorden te vinden waar ze naar op zoek zijn, dan heb ik het gevoel dat ze dat doel aan het verwezenlijken is.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Zo transparant mogelijk zijn over Jasey. Ik vind het heerlijk om over haar te vertellen en zal dat ook graag doen als er naar haar gevraagd wordt.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

De PACS1 Facebook-groep en de meet-and-greet zijn zo belangrijk geweest voor ons gezin. We kunnen een vraag stellen en of een ander gezin maakt hetzelfde mee of heeft dat pad al afgelegd. Het is zo’n opluchting om in contact te komen met andere ouders die helemaal begrijpen waar je mee zit.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Maak contact met de Facebookgroep voor PACS1-familieleden, woon zoveel mogelijk meet-and-greets bij en vroegtijdige interventie en therapieën zijn essentieel.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe ziet haar toekomst eruit?