PACS2

Hieronder volgt een samenvatting van het PACS2-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PACS2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PACS2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PACS2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het PACS2-syndroom?

PACS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PACS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PACS2-gen speelt een belangrijke rol in de levenscyclus van cellen en is belangrijk voor de communicatie tussen verschillende structuren binnen cellen.

Symptomen

Omdat het PACS2-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Aanvallen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Vertraagd lopen en spreken
  • Lage spierspanning
  • Hartafwijkingen
  • Genitale problemen bij mannen

Hoeveel mensen hebben PACS2-gerelateerd syndroom?

Op van 2024, ongeveer 32 mensen met PACS2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PACS2.

 

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
PACS2
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over PACS2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PACS2 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van PACS2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PACS2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!