PHF21A

De informatie voor deze samenvatting van PHF21A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PHF21A-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PHF21A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PHF21A-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PHF21A-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis met gedragsafwijkingen en craniofaciale dysmorfie met of zonder toevallen. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PHF21A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het PHF21A-gerelateerd syndroom?


PHF21A
–gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PHF21A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Bij sommige mensen ontbreekt een groot stuk DNA dat het PHF21A-gen bevat. Dit wordt Potocki-Shaffer-syndroom of 11p11.2-gerelateerd syndroom, omdat het ontbrekende segment op een deel van chromosoom 11 ligt. Andere mensen hebben een kleine verandering in het PHF21A-gen zelf. Mensen met deze verschillende syndromen hebben symptomen die elkaar overlappen.

Sleutelrol

Het PHF21A-gen helpt bij het aansturen van andere genen en is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat PHF21A belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PHF21A-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Toegenomen gewicht, lengte, hoofdomtrek
  • Angst
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD

Hoeveel mensen hebben het PHF21A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 32 mensen met PHF21A-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van PHF21A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.

Bij het Potocki-Shaffer syndroom missen mensen een groot stuk DNA dat het PHF21A-gen bevat. Het Potocki-Shaffer syndroom komt vaker voor dan het PHF21A-gerelateerde syndroom, maar het is ook zeer zeldzaam.

Meer informatie over de
PHF21A
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

 

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – PHF21A Facebook-groep
  • Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    PHF21A
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PHF21A-gerelateerd syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PHF21A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over PHF21A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PHF21A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van PHF21A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PHF21A families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!