PHF3
Hieronder volgt een samenvatting voor de PHF3 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het PHF3-gerelateerd syndroom?
Omdat PHF3 zo nieuw is bij autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat PHF3 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.
Waarom heeft mijn kind een verandering in het PHF3-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt de de novo genetische verandering van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genetische veranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in het PHF3-gen?
In 2019 hadden onderzoekers wereldwijd 7 mensen gevonden met autisme of neurologische ontwikkelingsstoornissen en veranderingen in het PHF3-gen.
Hoe worden mensen met veranderingen in PHF3 behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van mensen met veranderingen in het PHF3-gen. Op dit moment zijn er geen medicijnen om de aandoening te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – PHF3 Facebook-groep
- Geisigner Ontwikkelingsstoornis Gen Database –
PHF3
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PHF3.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PHF3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over PHF3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PHF3-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PHF3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben op dit moment geen verhalen van PHF3 families.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!