PHIP

Hieronder volgt een samenvatting voor het PHIP-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PHIP-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PHIP, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PHIP-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het PHIP-syndroom?

Het PHIP-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PHIP-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het PHIP-syndroom wordt ook wel het Chung-Jansen-syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het PHIP-gen speelt een sleutelrol in celgroei.

Symptomen

Omdat het PHIP-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het PHIP-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen, waaronder autisme
  • Obesitas
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben een PHIP-gerelateerd syndroom?

In 2020 waren er wereldwijd ongeveer 50 mensen met veranderingen in het PHIP-gen beschreven in de medische literatuur. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – PHIP Facebook-groep
  • Geisinger Genenbank voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen –
    PHIP
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
PHIP
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PHIP, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over PHIP is beperkt, en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PHIP-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PHIP door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
PHIP
 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!