POGZ

De informatie voor deze samenvatting van POGZ-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige POGZ-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over POGZ, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het POGZ-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

POGZ-gerelateerd syndroom wordt ook wel Witte-Sutton-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam POGZ-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het POGZ-gerelateerd syndroom?


POGZ
-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
POGZ
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De
POGZ
 gen speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat de
POGZ
 gen belangrijk is bij de ontwikkeling en werking van de hersenen, hebben veel mensen met
POGZ
-gerelateerd syndroom hebben:

  • Problemen met voeden
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Slaapproblemen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Kenmerken van autisme
  • Zelfverwondend gedrag
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben POGZ-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 162 mensen met POGZ-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de POGZ gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Klik hier voor de
POGZ
 GeneReview

+

Onderzoeksartikelen en referenties

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de
POGZ
 gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over
POGZ
 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor
POGZ
 artikelen zijn te vinden hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons Foundation‘s SFARI-gen website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over POGZ genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van

POGZ

 families.

Klik op
hier
 om het verhaal van je familie te delen!