POGZ
De informatie voor deze samenvatting van POGZ-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige POGZ-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over POGZ, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het POGZ-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
POGZ-gerelateerd syndroom wordt ook wel Witte-Sutton-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam POGZ-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Wat is het POGZ-gerelateerd syndroom?
POGZ
-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
POGZ
gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De
POGZ
gen speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat de
POGZ
gen belangrijk is bij de ontwikkeling en werking van de hersenen, hebben veel mensen met
POGZ
-gerelateerd syndroom hebben:
- Problemen met voeden
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Slaapproblemen
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Kenmerken van autisme
- Zelfverwondend gedrag
- Problemen met het gezichtsvermogen
Hoeveel mensen hebben POGZ-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen ten minste 162 mensen met POGZ-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – POGZ Facebook Groep
- Stichting White Sutton Syndrome – https://whitesutton.org/
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Klik hier voor de
POGZ
GeneReview
Onderzoeksartikelen en referenties
Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de
POGZ
gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over
POGZ
is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor
POGZ
artikelen zijn te vinden hier.
Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons Foundation‘s SFARI-gen website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over POGZ genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van POGZ gezinnen.
Klik op hier om het verhaal van uw familie te delen!