POMGNT1

Hieronder volgt een samenvatting van het POMGNT1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is POMGNT1-gerelateerd syndroom?

POMGNT1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het POMGNT1. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

POMGNT1-gerelateerd syndroom wordt ook wel spierdystrofie-dystroglycanopathie genoemd en sommige genetische varianten veroorzaken een andere aandoening die retinitis pigmentosa wordt genoemd. De informatie hier richt zich op POMGNT1 genetische varianten die spierdystrofie-dystroglycanopathie veroorzaken. Deze aandoening stond vroeger bekend als het Walker-Warburg syndroom of de spier-oog-hersenziekte.

Sleutelrol

Het POMGNT1 eiwit is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij het wijzigen van eiwitten in de cel.

Symptomen

Omdat het POMGNT1-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Motorische ontwikkeling
  • Problemen met lopen
  • Problemen met gezichtsvermogen en oogvormingsstoornissen

Zien mensen met POMGNT1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met POMGNT1-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Gezamenlijke kwesties
  • Ondermaatse onderkaak

Hoeveel mensen hebben POMGNT1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2022 zijn er ten minste 118 mensen met het POMGNT1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Congenitale spierdystrofie kan worden veroorzaakt door POMGNT1 (GeneReviews hier gelinkt), of andere genen die in dit overzicht worden genoemd.

Bekijk de GeneReviews voor Congenitale spierdystrofie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor POMGNT1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over POMGNT1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor POMGNT1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van POMGNT1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van POMGNT1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!