PPP1R9A
De informatie voor deze samenvatting van PPP1R9A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige PPP1R9A Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over PPP1R9A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met PPP1R9A of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is PPP1R9A-gerelateerd syndroom?
PPP1R9A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
PPP1R9A
gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De PPP1R9A gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en functie van hersencellen.
Symptomen
Omdat de PPP1R9A gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
Hoeveel mensen hebben PPP1R9A-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen mensen met pathogene varianten van
PPP1R9A
zijn niet geïdentificeerd in medisch onderzoek. Sommige mensen met PPP1R9A-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in medische klinieken, maar artsen beschouwen hun varianten op dit moment als van onzekere betekenis.
Meer informatie over de
PPP1R9A
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen GeneReviews GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een samenvatting van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PPP1R9A. Onderzoeksartikelen en referenties Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de De beschikbare informatie over De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar Onderzoeksmogelijkheden Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over X Familieverhalen We hebben momenteel geen verhalen van Klik op
PPP1R9A
gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
PPP1R9A
is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
PPP1R9A
artikelen zijn te vinden hier.
GENEX
genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.
PPP1R9A
families.
hier
om het verhaal van je familie te delen!