PPP2R1A
Hieronder volgt een overzicht van PPP2R1A-gerelateerd syndroom dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige PPP2R1A Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over PPP2R1A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met PPP2R1A of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
PPP2R1A-gerelateerd syndroom wordt ook wel PPP2R1A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis of Houge-Janssens syndroom 2. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PPP2R1A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is PPP2R1A-gerelateerd syndroom?
PPP2R1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP2R1A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De PPP2R1A gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en functie van hersencellen. Het gen heet PPP2R1Aen het eiwit heet eiwitfosfatase 2A (PP2AA)..
Symptomen
Omdat de PPP2R1A gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met PPP2R1A-gerelateerd syndroom hebben:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Spraak- en taalachterstand
- Vertraagd lopen
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Groter dan gemiddeld hoofdformaat of klein hoofdformaat
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit ook wel ADHD genoemd
- Zelfbeschadigend of destructief gedrag
- Autisme
- Angst
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Problemen met voeding
- Hartproblemen
Hoeveel mensen hebben PPP2R1A-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen ten minste 50 mensen met PPP2R1A-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – PPP2R1A Facebook-groep
- PPP2R5D Stichting Website – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor PPP2R1A.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor PPP2R1Amaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over PPP2R1A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar PPP2R1A artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PPP2R1A door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen