B56δ-gerelateerde proteïnefosfatase 2A-disfunctie geïdentificeerd bij patiënten met een verstandelijke beperking

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door G. Houge et al. (2015)

Lees de samenvatting hier.

Dit artikel onderzoekt hoe veranderingen in het PPP2R5D-gen kenmerken van verstandelijke beperkingen kunnen veroorzaken. Het onderzoeksteam identificeerde 16 mensen die een probleem hebben met de aanmaak en verwerking van het PP2A eiwit, dat wordt gemaakt door het PPP2R5D gen. Van deze groep van 16 geïdentificeerde mensen bleken er 11 veranderingen te hebben in de PPP2R5D gen en 5 hadden een verandering in een verwant gen, PPP2R1A.

Van de elf PPP2R5D-gevallen die werden geïdentificeerd, bleek dat het type of de locatie van de verandering in het PPP2R5D-gen gerelateerd was aan de ernst van de verstandelijke beperking (ID). Acht van de 11 mensen bij wie PPP2R5D genetische veranderingen had, hadden de E198K verandering of de E200K verandering (E198K en E200K geven de locatie en eiwitveranderingen aan die door de verandering worden veroorzaakt). Mensen met de E198K verandering hadden een ernstigere verstandelijke beperking. Mensen met de E200K verandering bleken echter een milde verstandelijke beperking te hebben.

De volgende tabel geeft de veelvoorkomende klinische kenmerken weer van mensen bij wie genetische veranderingen in PPP2R5D zijn gevonden: